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本世纪初，由美国、英国、法国、德国、日本、中国六国科学家，耗资30亿美元，历时13年，共同完成了震惊世界的人类基因组计划。这项伟大的科学计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上三大里程碑。人类基因组计划测定了人类基因组全序列30亿碱基对序列，最后确定了人有27500个基因，人体有1500万个单核苷酸多态（SNP）。人类的生命天书从此打开，人类生命密码开始被解开，在更深的分子水平层面揭示了人体的构造。 人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种
